不受控撞頭自殘！4孩中2人罹「自毀容貌綜合症」 母嘆：無能為力

近日，中國大陸河南濮陽白女士接受陸媒採訪稱自己有四個孩子，其中兩個兒子不幸患上罕見的自毀容貌綜合症（Lesch-Nyhan syndrome，萊希－尼亨症候群），一個14歲，一個年僅1歲。

據了解，這種罕見病的發病率為38萬分之一，目前沒有特效藥也無法根治疾病，孩子生長發育不僅會停滯，還會不受控制出現咬指甲、撞頭等自殘行為。

母親白女士稱，大兒子生病開始以為是腦癱。小兒子從孕期到生產全程孕檢都顯示正常，可孩子三個月大時因不會抬頭就醫，最終才知道兩個兒子確診了同款疾病。

白女士稱，看到孩子這麼痛苦，自己十分難受，「作為媽媽很對不起孩子，希望有人或藥企能關注到這個疾病，給孩子生的希望，哪怕有一種藥可以減少孩子的痛苦」。但她也強調自己不會放棄，「一聲母親，一生母親，我不會放棄的。」

自毀容貌綜合症傳男不傳女

自毁容貌症又稱（英語：Lesch–Nyhan syndrome，簡稱 LNS），屬於伴性隱性遺傳的先天性代謝病，臨床特點是智力低下，舞蹈狀手足徐動、腦性癱瘓，強迫性自殘、攻擊性行為和高尿酸血症等，患兒一般在十幾個月時死亡。

徵狀輕微患者，在良好的醫療照顧下可以活到三十至四十歲，但成長後會出現無法自控的咬唇、啃手指至流血，以及撞頭等自殘行為。

由於致病基因是X染色體上的隱性基因，因此多發於男性，傳男不傳女，女性為基因帶原者，女性帶原者所生育的子代中，男孩有一半的概率會罹患自毁容貌症，因為男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀。

自毁容貌症只能對症治療，無法根治疾病，此外患者必須控制尿酸的產生，如未控制得宜，恐會造成腎功能衰竭以致死亡。

白女士受訪時表示，醫生曾給兒子照「彩超」（超聲波檢查）發現年僅一歲的兒子5公分大的腎臟裡已經滿布結晶和結石，令她非常心痛。

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文章授權轉載自《香港01》