疑瞞一年 陸基因編輯受試童亡

大陸再出現基因編輯治療受試孩童死亡的案例。一名患有罕見遺傳病的男童，被揭露去年八月參與臨床試驗後死亡，事件疑似被隱瞞一年。涉事公司發布聲明稱，男童是因嚴重免疫反應死亡，事件已在規定時限內上報。這是二周內第二起被揭露的相關案例。

綜合明報、彭博及美國醫療新聞網站STAT News報導，該試驗於二○二四年十二月在上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心進行，招募四至八歲、仍具行走能力但運動功能受損的裘馨氏肌肉失養症（ＤＭＤ）男童受試。

男童接受一款新型ＣＲＩＳＰＲ ＤＮＡ基因編輯療法「HG三○二」，以經改造的腺相關病毒（ＡＡＶ）為載體，將ＤＮＡ編輯成分遞送至細胞。死者是第四名、也是最後一名受試者，接受較高劑量。

ＳＴＡＴ指出，輝大基因最初採用低劑量給藥，後將劑量提高至每公斤體重約一百兆個病毒顆粒。然而此後十五個月，輝大再無對外公布進展。

今年二月，一個臨床試驗平台將該研究狀態標示為「已完成」。

輝大基因於報導死亡案例後發布聲明證實，死亡的男童在接受高劑量ＡＡＶ載體全身性給藥後，出現嚴重免疫反應，發展為急性呼吸窘迫綜合症並最終死亡。事件已在規定時限內，依照醫院倫理審查及研究監管程序，完成通報，完整研究結果已於今年一月提交同儕評審，後續將隨論文發表公布更多細節。並指其他三名受試者未出現同樣嚴重的臨床症候群。

二周前，國際學術期刊「科學」也披露，一名患有罕見遺傳病的六歲女童，去年三月在上海接受基因編輯治療後死亡，但研究團隊之後發表論文時，沒有提及該項人體試驗。有關單位和上海交通大學醫學院已經展開調查。

上述二起案例均屬「研究者發起臨床研究」（ＩＩＴ）。近年ＩＩＴ大幅成長，加速中國先進細胞與基因療法的發展。不過接連曝光的受試者死亡事件，讓外界進一步審視其監管機制、安全通報及資訊公開是否跟上產業發展速度。